Test PAPPA – najważniejsze badanie podczas trwania ciąży
Test PAPP-A jest najważniejszym egzaminem USG podczas ciąży. Celem oceny ryzyka wad genetycznych u płodu. Dowiedz się wszystkiego o tekście PAPP-A – jak to działa, co wykrywa i kiedy harmonijnie działa?
Co wykrywa test PAPP-A?
Test PAPP-A służy do badań prenatalnych, które z 90-procentową wydajnością wykrywają defekty genetyczne kariotypu płodu rozwijającego się w macicy. Który z najcięższych zespołów z wadami genetycznymi można zdiagnozować przy użyciu tekstu PAPP-A?
Zespół Patau – trisomy chromosomalne nie. 13. Ten zespół defektów powinien być jedną z najpoważniejszych chorób genetycznych. Pojawia się przy niskiej masie urodzeniowej, niskim napięciu mięśniowym, nieprawidłowym podziale mózgu, zaburzeniach widzenia (w tym cyklopii), wadach serca, wskaźnikach i innych słowach kluczowych
Zespół Edwardsa – trisomy chromosomowe nie. 18. Jest to bardzo poważna choroba genetyczna, która objawia się niską masą urodzeniową dziecka, deformacją głowy, czaszki i twarzy, chorobami serca i chorobami płuc. Ciąża płodowa w wersji Edwards zwykle kończy się aborcją.
Zespół Downa – trisomy chromosomu nie. 21. Jest to zestaw defektów genetycznych związanych z aneuploidią chromosomalną. Dzieci cierpiące na tę chorobę mają zmniejszoną sprawność intelektualną, a także zwiększone obciążenie chorobą.
Test PAPPA nie tylko ocenia ryzyko genetyczne, ale także oferuje klinicystom możliwość oceny ryzyka powikłań związanych ze zmniejszoną częstością akcji serca w ciąży (tzw. Test gamet PAPP-A)
Test PAPP-A – kiedy jechać?
Test PAPP-A powinien być przeprowadzany między 11,6 a 13 + 6 tygodniami użytkowania. Bardzo ważne jest również, aby w tym okresie płodno-płodna długość wynosiła między 45 a 84 mm. W najbliższej przyszłości najlepiej będzie obserwować przezroczystość szyi, tj. Ilość zawartą pod tkanką skórną szyi dziecka. Na tej podstawie specjalista ocenia ryzyko wad genetycznych. W tym okresie rozwoju rozwijają się w równym tempie, tak więc dla zarodków w tym samym wieku stosuje się tak zwane wartości procentowe lub normy dotyczące przezroczystości szyi.
Na czym polega test?
Test PAPP-A jest testem nieinwazyjnym. Zrób to podczas standardowej wizyty kontrolnej i ginekologa w ciąży. Jeśli masz ultradźwięki (ultradźwięki), możesz to zrobić samodzielnie, oceniając przezroczystość szyi. Podczas testowania równie ważna jest ocena kości nosowych, które są lub są nieprawidłowo rozwinięte, a także dowodów na choroby genetyczne. Dostępne badania ultrasonograficzne pobiorą próbkę krwi od kobiet. Ten test, è test PAPP-A jest nieinwazyjny i całkowicie bezpieczny dla matek i dzieci.
Pobrany płyn owodniowy zawiera komórki płodu- amniocyty, które są następnie hodowane, po czym określa się kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka. Wynik badania cytogenetycznego otrzymuje się w ciągu 10-30dni.
W MULTI MED można wykonać kariotyp molekularny, czyli badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Przewagą tego badania nad klasycznym sposobem oceny kariotypu płodu jest, między innymi, szybkość badania. Wyniki otrzymuje się już po 3-7 dniach od pobrania materiału.
W pobranym płynie ocenia się także poziom AFP – alfafetoproteiny, co umożliwia rozpoznanie niektórych wad cewy nerwowej.
Uwaga – lekarz ustala, jakie badania powinny być wykonane i zależy to od wskazań występujących u danej kobiety lub w jej rodzinie, czy też w rodzinie męża. Dlatego warto omówić takie kwestie na konsultacji przed planowanym zabiegiem.
Co to jest test Crwi?
My krzyżujemy matki zawierają substancje, które są markerami, które wskazują na obecność różnych chorób genetycznych. Podczas badań krwi prosimy o kontakt:
- białko A,
- ilości, które pojawiają się w moim krzyżu, to wolne beta-HCG, tj. jednostki znajdujące się w surowicy kobiety w ciąży.
Ze względu na podwójne testy (USG i kontrole) eksperci nazywają test PAPP-A podwójnym testem. Aby uzyskać wiarygodne wyniki, badania krwi należy wykonać tego samego dnia podczas badania ultrasonograficznego. Aby zmaksymalizować wiarygodność i trafność tekstu, należy również uwzględnić zmienne, takie jak wiek matki, dokładny okres ciąży i możliwe wyniki w historii położnictwa.
Wyniki tekstu PAPP-A – kiedy zalecamy się martwić?
Wyniki biochemiczne tekstu PAPP-A należy skonsultować ze zobowiązaniami. W okresie od 7 do 10 dni kobieta otrzymuje wyniki, są one wyrażane w jednostkach IU \ l. Nie są one tak wiarygodne, ponieważ aby je odczytać, lekarz musi przekonwertować je na odniesienie do populacji, która jest wyrażona w jednostce MoM. Następnie wynik jest wiarygodny i oferuje porady dotyczące ryzyka chorób genetycznych